Testare genetică gratuită pentru pacienții eligibili din Oltenia
Copiii și adulții care provin din categorii vulnerabile pot beneficia gratuit de investigații genetice printr-un program național la care participă și Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova. Proiectul „GENETICĂ ECHITABILĂ” urmărește să faciliteze accesul la diagnostic pentru persoanele care îndeplinesc criteriile medicale și sociale stabilite.
Programul este coordonat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică și beneficiază de finanțare europeană prin Programul Sănătate 2021–2027, după cum precizează reprezentanții Spitalului Clinic Județean de Urgență (SCJU). Craiova se numără printre cele opt centre medicale implicate la nivel național, alături de București, Timișoara, Târgu Mureș, Pitești, Cluj-Napoca, Galați și Iași.
Ce afecțiuni pot fi investigate prin testare genetică
În unele situații, stabilirea unui diagnostic poate fi dificilă, chiar și după numeroase consultații și investigații medicale. Testarea genetică poate ajuta la identificarea unor modificări ale ADN-ului asociate anumitor boli și poate oferi medicilor informații importante pentru clarificarea diagnosticului.
Ce categorii de boli sunt vizate
Potrivit informațiilor prezentate de reprezentanții proiectului, investigațiile pot viza mai multe categorii de afecțiuni, printre care:
- boli metabolice ereditare;
- anomalii cromozomiale;
- tulburări neurologice și de dezvoltare;
- boli endocrine rare;
- afecțiuni genetice ale sistemului osos;
- surditate ereditară;
- anumite boli renale.
Rezultatele sunt interpretate în raport cu simptomele și istoricul medical al fiecărui pacient. În funcție de concluzii, medicul poate recomanda investigații suplimentare, monitorizare sau consiliere genetică.
În cazul unor boli ereditare, informațiile obținute pot fi relevante și pentru alți membri ai familiei. Testarea nu garantează însă identificarea unei cauze pentru toate simptomele și nici stabilirea unui diagnostic în fiecare caz.
Cine poate beneficia de testare genetică gratuită
Programul se adresează copiilor cu vârsta mai mare de 28 de zile și adulților care îndeplinesc cumulativ criteriile de eligibilitate.
Pentru includerea în proiect sunt necesare:
- încadrarea într-o categorie de vulnerabilitate sau defavorizare prevăzută de metodologia programului;
- îndeplinirea criteriului de vârstă;
- domiciliul, reședința sau locuirea într-o regiune eligibilă;
- existența unei indicații medicale pentru testarea genetică, stabilită în urma evaluării pacientului.
Gratuitatea se aplică investigațiilor prevăzute în program, pentru persoanele care sunt acceptate în urma verificării criteriilor. Simplul fapt că o persoană se preînscrie nu garantează includerea în proiect.
Cum se face testarea
Fiecare caz este analizat individual de personalul medical. Medicul evaluează situația pacientului și stabilește dacă există indicație pentru testarea genetică și ce tip de analiză este potrivit.
Înainte de recoltarea probelor biologice, pacientul sau reprezentantul legal primește informații despre investigație și își exprimă consimțământul. Probele sunt apoi trimise laboratoarelor implicate în proiect, iar rezultatele sunt interpretate în raport cu datele clinice.
Această etapă este importantă pentru ca investigațiile să fie recomandate în funcție de nevoile medicale ale fiecărui beneficiar.
Peste 19.000 de persoane, vizate de screening genetic
La nivel național, proiectul prevede activități de informare, consiliere și mobilizare pentru peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile. De asemenea, sunt prevăzute servicii de screening genetic pentru cel puțin 19.413 persoane și formarea a cel puțin 121 de specialiști implicați în furnizarea serviciilor de genetică medicală.
Participarea Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj poate facilita accesul pacienților din Oltenia la investigații specializate, în condițiile stabilite prin metodologia programului.
Unde se face preînscrierea pentru program
Persoanele interesate pot completa formularul de preînscriere pe pagina oficială a proiectului: https://genomica.gov.ro/genetica-echitabila/
Pentru informații suplimentare despre program și criteriile de participare, locuitorii din Oltenia pot contacta Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj la numărul de telefon 0770 736 535.
După preînscriere, sunt verificate criteriile de eligibilitate și indicația medicală. Includerea în program se decide în urma evaluării fiecărui caz.
Proiectul „Program național pentru acces echitabil la testare genetică și genomică (GENETICĂ ECHITABILĂ)”, cod SMIS 356557, este cofinanțat de Uniunea Europeană prin Fondul Social European Plus, în cadrul Programului Sănătate 2021–2027.
Citește și: Peste 1.900 de doljeni, investigați gratuit la plămâni
