Teste genetice la Clinica Speranța Craiova pentru litiază. Mult timp considerată o afecțiune specifică adulților, litiaza renală a devenit o patologie în plină expansiune în rândul copiilor. Aceasta reprezintă formarea pietrelor la nivelul rinichilor și tractului urinar. Diagnosticarea precoce este esențială. În spatele unei simple „pietre” se pot ascunde tulburări metabolice complexe sau cauze genetice grave.
Reporterii Jurnalul Olteniei au discutat despre această provocare medicală cu Dr. Romeo Popa. Dânsul este medic primar nefrolog și medic specialist nefrologie pediatrică în cadrul Clinicii Speranța din Craiova, fiind și asistent universitar.
Simptomele litiazei la copii: Atenție la semnele „tăcute”
Spre deosebire de adulți, care experimentează colica renală tipică, simptomatologia la copii este adesea vagă.
„La copil, avem simptome mai tăcute, cum ar fi dureri abdominale fără o cauză precisă sau hematurie (sânge în urină). Sugarii pot manifesta doar o stare de agitație, iar copiii mai mari pot prezenta infecții urinare repetate”, a declarat Dr. Romeo Popa.
Din păcate, aceste semne sunt frecvent subestimate. Ele sunt adesea confundate cu simple colici digestive. Medicul avertizează că întârzierea unei ecografii abdominale și a unui sumar de urină poate fi riscantă. Aceste investigații simple pot evidenția prezența cristalelor sau a pietrelor. Lipsa lor poate împiedica o evaluare metabolică corectă la timp.
Craiova: Rolul geneticii și riscurile familiale
Istoricul familial joacă un rol crucial în această afecțiune. Copiii care au rude cu litiază renală au un risc de 30-60% de a dezvolta boala. În aproximativ 10-20% din cazuri, cauza este strict genetică.
Cele mai severe patologii genetice:
- Hiperoxaluria primară (tip 1): O boală în care producția hepatică de oxalat este crescută. Aceasta duce la formarea rapidă a pietrelor și la nefrocalcinoză.
- Cistinuria: O afecțiune genetică în care rinichiul nu absoarbe corect aminoacizii (cistina). Aceasta precipită și formează pietre recurente încă din copilărie sau adolescență.
Diagnostic și screening la Clinica Speranța Craiova
Identificarea cauzei este la fel de importantă ca eliminarea pietrei. Evaluarea la Clinica Speranța include analize de sânge complexe. Se urmăresc metabolismul fosfocalcic, vitamina D și parathormonul. De asemenea, se fac analize urinare detaliate pentru dozarea calciului, oxalatului, acidului uric și citratului.
„Screeningul este recomandat în familiile cu istoric de litiază, la copiii mai mici de 10 ani, în cazurile cu recurențe sau forme severe bilaterale. Un aspect extrem de important pentru părinți este că, în cadrul clinicii, testul genetic pentru hiperoxalurie este gratuit, fiind esențial pentru excluderea unei patologii genetice severe. Consultațiile pot fi efectuate prin CAS, investigațiile imagistice ulterioare putând genera costuri suplimentare”, explică Dr. Romeo Popa.
Soluții moderne de tratament
Dacă în trecut tratamentul se limita la hidratare și diete, astăzi medicina oferă soluții personalizate.
- Lumasiran: O tehnologie de vârf utilizată în hiperoxaluria primară tip 1. Aceasta blochează producția de oxalat la nivel hepatic. Astfel, previne distrugerea rinichiului și necesitatea dializei sau a transplantului.
- Terapii specifice: Administrarea de vitamina B6, alcalinizarea urinei sau utilizarea citratului de potasiu și a alopurinolului.
„Scopul nostru este să tratăm cauza, nu doar efectul, pentru a preveni complicațiile pe termen lung precum boala cronică de rinichi”, a mai spus Dr. Romeo Popa.
Cum te poți programa
Pacienții au la dispoziție mai multe modalități de programare în cadrul clinicii:
- Telefon: 0771493887
- Locație: Craiova
- Canale: Site oficial, Facebook, Instagram, TikTok, YouTube.
- Direct la recepția clinicii
