Peste 300 de milioane de oameni suferă de o boală rară, iar 95% dintre ei nu primesc tratament la nivel global. Acestea sunt câteva dintre datele prezentate în cadrul evenimentului derulat la Universitatea de Medicină și Farmacie (UMF) Craiova „Cum să citim Codul Genetic: o călătorie în genetică și boli rare”.
Vineri a avut loc o conferință de presă despre proiectul bolilor rare și importanța acestora. Ca să înțeleagă mai bine cu ce se confruntă un pacient cu o astfel de boală, organizatorii au vernisat și o expoziție de lucrări plastice care arată pacienți cu câteva astfel de boli, cum ar fi: acondroplazie, fibroză chistică, amiotrofie spinală, progeria și Treacher-Collins, acesta fiind întâlnit destul de rar. Proiectul „Cum să citim Codul Genetic: o călătorie în genetică și boli rare”, se află la a doua ediție, la Universitatea de Medicină și Farmacie (UMF) Craiova.
Elevii Liceului de Artă „Marin Sorescu” Craiova sunt cei care au pictat tablourile. Prin ele au arătat trăirile și emoțiile unui pacient cu o boală rară.
„Motivul organizării a fost pentru a marca celebrarea Zilei Internaționale de Conștientizare a Bolilor Rare și am vrut ca prin artă, să surprindem trăirile pe care un pacient cu o boală rară le are. Am apelat la artă și la pictură pentru acest lucru și suportul a venit din partea elevilor de la Liceul de Artă „Marin Sorescu” din Craiova. Vorbim despre mai multe boli rare în aceste picturi”, a declarat, pentru Jurnalul Olteniei, conferențiarul universitar Ioana Streață de la UMF Craiova.
În cadrul conferinței de presă dedicate evenimentului, invitata Dorica Dan a explicat pe înțelesul tuturor ce înseamnă o boală rară și cu ce se confruntă un pacient diagnosticat zi de zi cu o astfel de boală. De-a lungul timpului, au fost derulate mai multe campanii în acest sens pentru a înțelege cât de grave sunt de fapt bolile rare.
„Oamenii cu boli rare sunt tot oameni. Este foarte important ca vocea pacienților să fie auzită și de aceea, la nivel internațional, din 2008, se organizează aceste campanii de Ziua Bolilor Rare. Există între 6 și 8 mii de boli rare diferite. Lumea trebuie să audă de ele. Prin aceste campanii, aceste boli vor fi mai bine cunoscute, dar și mai bine acceptate de către oameni. Majoritatea bolilor rare sunt multisistemice, dar cu toate acestea, peste 95% dintre pacienții cu boli rare nu au tratament nicăieri în lume și atunci serviciile sociale sunt singurele care pot menține pacientul cu boală rară. Gravitatea acestora este diferită de la pacient la pacient și diagnosticarea poate dura chiar și ani de zile.
Informarea este cheia pentru a îmbunătății calitatea vieții pacienților cu boli rare și a familiilor lor. Tema voastră este foarte importantă care poate fi inclusă în domeniul echității pentru că „echitate” înseamnă acces la diagnostic, tratament, îngrijire și oportunități. Se vorbește foarte mult despre egalitate în toate domeniile, dar de fapt este nevoie de echitate, avem nevoie de servicii pentru pacienți în funcție de nevoile lor. Motivul pentru care noi organizăm aceste campanii este acela că noi credem în această posibilitate. Credem ă împreună vom putea schimba lucrurile. Bolile rare sunt mai multe. Avem la nivel global peste 300 de milioane de pacienți cu boli rare. Sunt peste 6 mii de boli rare identificare deja, iar 72% dintre ele sunt genetice și 5% din populația lumii este afectată de o boală rară. 70% dintre ele încep din copilărie”, a explicat Dorica Dan – președinte Alianța Națională de Boli Rare România, Centrul NoRo, APWR Zalău.
Inițiativa proiectului a fost lansată anul trecut în memoria prof. univ. Mihai Ioana, un reper în domeniul geneticii medicale din România, ale cărui contribuții au avut un impact semnificativ asupra cercetării genomice și educației privind bolile rare.
Organizatorii au deschis, după conferință, porțile Laboratorului de Genomică Umană pentru ca elevii să aibă ocazia de a descoperi îndeaproape activitățile de cercetare în genomica moleculară.
