Ziua Internaţională a Bolilor Rare a ajuns, în 2016, la cea de-a noua ediţie. Sub sloganul „Veniţi alături de noi să facem auzită vocea bolilor rare”, Direcţia de Sănătate Publică Dolj în colaborare cu Autoritaţile publice locale care au în subordine Cabinetele Şcolare, Asistenţii comunitari, Mediatorii sanitari, cabinetele de Medicină de familie şi Crucea Roşie Dolj, au celebrat pe 29 februarie Ziua Internaţională a Bolilor Rare.
Tema campaniei din acest an a fost „Vocea pacientului” prin care s-a dorit recunoaşterea importanţei rolului pe care îl au pacienţii în exprimarea nevoilor lor şi a îndeamnat la schimbarea care le va îmbunătăţi atât viaţa lor, cât şi a membrilor familiei.
Anual, în această zi, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizaţiile de pacienţi, politicienii, profesioniştii din sistemul sanitar, cercetătorii, se reunesc în spirit de solidaritate pentru a sensibiliza opinia publică în legătură cu bolile rare.
Orice afecţiune prezentă la mai puţin de una din 2.000 de persoane este considerată ca fiind o boală rară. Bolile rare sunt de regulă lipsite de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată. Deşi numărul de pacienţi afectaţi de o boală rară este mic, afecţiunile rare ar trebui să constituie o problemă de sănătate publică în orice ţară civilizată. 6-8% din populaţie prezintă una din aceste boli, ceea ce raportat la populaţia României ar reprezenta un număr de minimum 1.000.000 de persoane, conform datelor prezentate de Comunitatea Europeană. În majoritatea cazurilor, afecţiunile rare sunt puţin cunoscute de personalul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate din cauza lipsei informaţiilor, acest lucru generând frecvent greşeli în aplicării îngrijirilor acestor pacienţi. Deseori, bolile rare cauzează dificultăţi motorii, psihice şi/sau senzoriale. În plus, bolile rare sunt cronice şi în majoritatea cazurilor nu au un tratament specific, ci doar o serie de măsuri pentru ameliorarea stării pacienţilor. Nici cunoştinţele ştiinţei în acest domeniu nu sunt evoluate, mecanismul patogenic fiind cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. De cele mai multe ori, diagnosticarea corectă poate dura luni sau ani, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii.
Afecţiunile rare afectează peste 25 milioane de persoane în Europa. Astfel, Comisia de Sănătate a UE este preocupată de crearea unui climat de educaţie a medicilor, a bolnavilor şi a populaţiei, cu scopul de a se asigura condiţii pentru diagnosticul corect şi precoce al acestor boli, evitarea transmiterii ereditare şi asigurarea unei vieţi mai bune pentru pacienţi.
Campania a început ca un eveniment european şi a devenit treptat un fenomen mondial. În 2015, la campanie, au participat 80 de ţări din întreaga lume. Astăzi, sute de oraşe continuă să ia parte la Ziua Bolilor. Unele ţări au decis să crească şi mai mult gradul de conştientizare a bolilor rare. De exemplu, Spania a declarat anul 2013 Anul Naţional al Bolilor Rare.
O boală sau tulburare este considerată ca fiind rară în SUA, când aceasta afectează mai puţin de 200.000 de americani. O boală rară poate afecta doar câteva persoane în UE (Uniunea Europeană), şi o alta poate atinge peste 245.000 de persoane. În UE, cel puţin 30 de milioane de persoane ar putea fi afectate de una din cele peste 6.000 de boli rare existente.
80% din bolile rare au origini genetice, altele sunt rezultatul infecţiilor, alergiilor şi factorilor de mediu. 50% din bolile rare afectează şi copiii.
În ţările din UE, este considerată rară orice boală care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000. La nivelul celor 28 de state membre ale UE vorbim de aproximativ 246.000 de cazuri. Majoritatea pacienţilor suferă de boli cu o prevalenţă şi mai scăzută (1 caz la 100.000 de persoane sau chiar mai multe).
În UE, un număr de 5.000 până la 8.000 de boli rare afectează 6-8% din populaţie (27-36 de milioane de cetăţeni).
În România, trăiesc peste 1.000.000 de pacienţi diagnosticaţi cu boli rare. Potrivit datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, în România 75% dintre cei care suferă de o boală rară sunt copii, 9 din 10 pacienţi nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive. Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România s-a înfiinţat în august 2007 şi este o grupare neguvernamentală, care reprezintă pacienţii afectaţi de boli rare din Romania, familiile lor, organizaţiile destinate persoanelor afectate de boli rare din Romania, precum şi specialiştii care sunt implicaţi în diagnosticarea şi tratarea celor afectaţi. Alianţa se implică activ în cercetarea din domeniu, contribuind la implementarea Planului Naţional de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene.
